ബിന്ദുതല ഉൽപ്പരിവർത്തനം ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ മറ്റൊന്നുമായി പകരം വെയ്ക്കുന്നു. ഇനിപ്പറയുന്നവയിൽ ഏത് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കലാണ് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത്?

Key Points

• ഒരു ജീവിയുടെ ജീനോമിന്റെ (ഡിഎൻഎ) ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്രമത്തിലെ മാറ്റമായാണ് ഉൽപ്പരിവർത്തനത്തെ  നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത്.
• ഡിഎൻഎയുടെ ഒരു ബേസ് ജോഡിയിലെ മാറ്റം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു തരം ഉൽപ്പരിവർത്തനമാണ് ബിന്ദുതല ഉൽപ്പരിവർത്തനം.
•  mRNAയിലെ കോഡോണിനെ മാറ്റുന്ന ബേസ് ജോഡി മറ്റൊന്നുമായി പകരം വയ്ക്കുന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം.
• കോഡോണിലെ മാറ്റത്തിന് 3 പ്രഭാവങ്ങൾ ഉണ്ടാകും:
  • സൈലന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ - സമാന അമിനോ ആസിഡിനായി മാറ്റം വരുത്തിയ കോഡൺ കോഡുകൾ, ഫിനോടൈപ്പിൽ (പ്രകടരൂപം) മാറ്റമൊന്നും വരുത്തുന്നില്ല.
  • മിസ്സെൻസ് മ്യൂട്ടേഷൻ - വ്യത്യസ്‌തമായ അമിനോ ആസിഡിനായുള്ള കോഡൺ കോഡുകൾ, ഇത് പ്രകടരൂപത്തിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്നു.
  • നോൺസെൻസ് മ്യൂട്ടേഷൻ - കോഡോണിന്റെ മാറ്റം ഒരു സ്റ്റോപ്പ് സിഗ്നലായി രേഖപ്പെടുത്തുന്ന  തരത്തിലാണ്.
• സിക്കിൾ-സെൽ അനീമിയ ഒരു ബിന്ദുതല ഉൽപ്പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, അത് അമിനോ ആസിഡിനെ പകരം വെയ്ക്കാൻ കാരണമാകുന്നു.

Important Points

• ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ (Hb) β-ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലയിൽ അതിന്റെ പെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ ആറാം സ്ഥാനത്ത് ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡ് ഉണ്ട്.
• ബിന്ദുതല ഉൽപ്പരിവർത്തനം കാരണം, ഈ ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡ് (Glu) വാലീൻ (Val) ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു.
• സാധാരണ Hb ജീനിലെ (Hb^A) A-T യുടെ ഒരൊറ്റ ബേസ് ജോടി മാറ്റി പകരം പരിവർത്തനം ചെയ്ത Hb^S എന്ന ജീനിൽ T-A ആണ്.
• അതിനാൽ mRNA-യിലെ കോഡണെ GAG-ൽ നിന്ന് GUG-ലേക്ക് മാറുന്നു.
• ഇത് ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡിൽ നിന്ന് വാലീനിലേക്ക് അമിനോ ആസിഡിനെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു.

Additional Information

• ശരീരത്തിലെ അരുണ രക്താണുക്കളെ (RBCs) ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ.
• അരുണ രക്താണുക്കളുടെ ആകൃതി ബൈകോൺകേവ് ഡിസ്കിൽ (അവതല രൂപം) നിന്ന് നീളമേറിയ അരിവാൾ രൂപത്തിലേക്ക് മാറുന്നു.
• സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിന് ആവശ്യമായ ഓക്സിജൻ വിവിധ അവയവങ്ങളിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാൻ ഈ പ്രഭാവം അനുവദിക്കുന്നില്ല.
• ആഫ്രിക്കൻ ജനസംഖ്യയിൽ ഇത് സാധാരണമാണ്.